同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌，希望了解PARP抑制剂是否适合自己的您。
- 确诊为晚期前列腺癌，主治医生建议评估新型靶向治疗机会的您。
- 确诊为乳腺癌，特别是三阴性或特定分型，医生推荐进行更全面疗效预测的您。
- 在其他城市进行过检测，但结果不确定或希望获得更全面HRD评分的您。
- 考虑参加新药临床试验，需要提供HRD相关基因检测报告作为入组条件的您。
- 已使用PARP抑制剂，想了解其疗效是否与基因背景相符的您。
这个检测能查出什么？
您可以将它想象成一次对肿瘤细胞“维修工具箱”的深度盘点。如果细胞的同源重组修复（HRR）功能出了问题，就像一个工具箱里关键工具损坏或缺失了，细胞修复自身DNA损伤的能力就会下降。这项检测主要做两件事：第一，检查28个与HRR相关的基因（包括知名的BRCA1和BRCA2），看它们的编码功能是否有突变或异常；第二，分析肿瘤细胞基因组上的一些特殊“标记”，综合计算出HRDscore评分，评估整个修复系统是否存在缺陷。它能帮助发现那些可能从PARP抑制剂这类“专攻维修缺陷”的药物中获益的个体。您放心，这并非预测所有药物疗效，它主要聚焦于评估PARP抑制剂的适用性。并且，它无法检测所有未知或罕见类型的基因变异。
检测过程麻烦吗？
整个过程其实很简单。您需要提供一小份肿瘤组织样本，比如手术或穿刺活检后保存的石蜡切片、蜡块或新鲜组织都可以。如果无法获得组织，也可以用一管全血作为替代样本。采样过程就是常规的医疗操作，不需要特意空腹。如果是邮寄样本，只需按照指引将样本和相关信息寄送到检测机构。在广州本地合作的机构采样，过程通常很快。使用血液样本就像普通抽血一样，疼痛感很轻微。我们会全程指导您如何准备和递送样本。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用先进的二代测序技术，对特定基因和基因组特征进行分析，技术本身非常成熟可靠。我们使用经过验证的分析流程和数据库进行解读，努力确保结果的准确性。样本本身的质量至关重要，如果组织样本中肿瘤细胞含量不足或血液样本保存不当，可能会影响分析。如果检测结果提示有特定基因突变，通常结果是明确的；而HRDscore评分是一个综合指标，需要结合您的具体情况由专业人士解读。结果仅供临床决策参考，不能替代医生的综合判断。任何重要的治疗调整，都请务必与主治医生充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性。
- 选择组织样本时，请确保有足够的肿瘤组织用于检测。
- 样本寄送前，请核对个人信息和样本信息是否填写完整准确。
- 请使用指定的样本保存管和运输盒，确保样本在运输过程中的稳定性。
- 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并共同制定后续方案。
- 检测结果为个人健康信息，请注意妥善保管报告。
- 此检测为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销。
- 如有任何流程疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.8)
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
取报告时，不是简单给个文件。而是在一个专门的报告解读室，医生用双屏电脑，一屏是报告，一屏是相关的医学文献和数据库截图，对照着给我讲。这种基于证据的解读方式，理论扎实，让人信服。
机构回复
您好，我们相信精准的报告需要同样精准的解读。利用权威数据库和文献进行可视化对照分析，是为了让您更透彻地理解结果的意义。感谢您对我们专业深度的认可。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
咨询体验很周到，顾问态度没得说。就是感觉价格确实有点高，虽然理解高端检测的成本，但对于普通家庭还是一笔不小的负担。希望未来能有更多惠民政策或分期选择吧。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们理解您的感受，也一直在探索如何通过技术进步和合作方式，让更多有需要的患者能以更可及的方式获得检测。您的建议对我们很重要。
爸爸是晚期前列腺癌，医生说可以用PARP抑制剂，但得先做这个HRR和HRD检测。整个过程挺顺利的，用之前的病理白片做的。报告出来显示HRD阳性，医生立刻安排了用药。现在爸爸病情稳定，精神状态也好多了。这个检测真是给了我们一个非常明确的治疗方向，感觉钱花得值。感谢！
机构回复
很高兴得知我们的检测结果为您的父亲带来了精准的治疗选择。PARP抑制剂对于HRD阳性的患者效果显著。祝愿老人家后续治疗顺利，情况持续好转！
我是主治医生推荐的，说这里检测项目全。来了发现他们有个很大的基因数据展示屏（匿名化的），动态展示一些统计数据和最新研究进展。虽然看不懂具体内容，但能感觉到他们不是单纯做检测，背后有强大的数据分析和科研能力支撑。
机构回复
您观察到的正是我们平台的特点之一。我们致力于将临床检测与科研洞察相结合，动态数据墙象征着我们对行业前沿的持续追踪，以期能为临床决策提供更深入的支持。
最大的优点是可靠。我同时在两家权威机构做了检测，结果关键指标完全一致，但你们家的报告在HRDscore的分析维度上更细致一些。这让我对后续治疗方案的信心更足了。在生命攸关的事情上，准确是第一位的。
机构回复
非常感谢您对我们检测准确性的终极肯定。结果的可重复性与可靠性是我们实验室的生命线。您严谨的比对，是对我们质量体系最严格的检验，我们深感荣幸。
因为要决定用不用靶向药，主治医生推荐做这个。我是胸腔镜手术中取的样本，所以本人对采样过程没感觉。但术后了解到检测机构对送检样本的质量审核非常严格，不合格会要求补样，这点让我觉得他们很严谨，数据可靠。
机构回复
感谢您的关注。样本质量是精准检测的生命线，我们的质控流程必须严格。很高兴我们的严谨态度能传递给您信心，这是对我们工作最好的肯定。
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